語言發育遲緩可通過語言能力評估、聽力篩查、智力測試、神經系統檢查、基因檢測等方式診斷。
1、語言評估：
標準化語言測試如漢語溝通發展量表或普通話早期語言發育進程量表可量化兒童詞匯量、句法復雜度及表達理解能力。評估需觀察自發性語言、模仿能力及非言語交流表現，必要時采用圖片命名、故事復述等任務輔助判斷。
2、聽力篩查：
聲導抗測試和耳聲發射檢測排除傳導性或感音神經性耳聾。對于反復中耳炎患兒需進行腦干聽覺誘發電位檢查，聽力損失超過25分貝可能直接影響語言輸入質量。
3、智力測評：
蓋塞爾發育量表或韋氏幼兒智力量表鑒別認知發育滯后。測試涵蓋感知、記憶、推理等維度，語言遲緩兒童若同時存在適應行為得分低于70需考慮全面發育障礙。
4、神經檢查：
腦電圖排查癲癇樣放電，頭顱MRI檢查額葉、顳葉等語言中樞結構異常。肌張力評估和原始反射檢測可發現腦性癱瘓等運動障礙伴隨的語言問題。
5、基因檢測：
染色體微陣列分析識別唐氏綜合征等染色體異常，針對特定基因如FOXP2、MECP2進行測序。脆性X綜合征篩查對男性患兒尤為重要，其CGG重復序列擴增可導致蛋白質表達異常。
日常可增加親子共讀、音樂律動等語言刺激活動，選擇富含DHA的魚類和堅果促進神經發育。大運動訓練如平衡木、跳繩改善感覺統合，定期隨訪監測語言里程碑進展。若18個月仍無有意義詞匯或3歲無法組成句子，需轉診至兒童康復科進行結構化語言訓練。
