神經內分泌腫瘤可通過血液檢測、影像學檢查、內鏡檢查、病理活檢、分子遺傳學檢測等方式確診。神經內分泌腫瘤可能與遺傳因素、激素分泌異常等因素有關,通常表現為皮膚潮紅、腹瀉等癥狀。
1、血液檢測:
血液檢測是初步篩查手段,通過檢測血清嗜鉻粒蛋白A、5-羥色胺等標志物水平輔助診斷。激素水平異常升高提示腫瘤存在分泌功能,需結合其他檢查進一步確認。
2、影像學檢查:
CT或MRI可定位腫瘤位置及轉移情況,增強掃描能清晰顯示病灶血供特征。生長抑素受體顯像對胃腸胰神經內分泌腫瘤具有較高特異性,檢出率超過80%。
3、內鏡檢查:
胃腸鏡檢查可直接觀察消化道黏膜病變,超聲內鏡能判斷腫瘤浸潤深度。發現可疑病灶時可通過活檢鉗獲取組織樣本,為病理診斷提供依據。
4、病理活檢:
穿刺活檢或手術切除標本經免疫組化檢測Syn、CgA等標志物可確診。Ki-67指數測定有助于評估腫瘤增殖活性,是分級診斷的重要指標。
5、分子檢測:
基因檢測可發現MEN1、VHL等遺傳綜合征相關突變,指導家族篩查。二代測序技術能識別mTOR、DAXX等驅動基因變異,為靶向治療提供參考。
確診后需根據腫瘤分級制定個體化方案,低級別腫瘤可考慮生長抑素類似物治療,高級別腫瘤需聯合放化療。日常監測應包括定期血清標志物復查和影像學評估,限制高脂飲食并保持適度有氧運動,術后患者需特別注意切口護理和營養支持。出現嚴重腹瀉時建議補充電解質溶液,皮膚潮紅發作時可使用冷敷緩解癥狀。