先天性甲狀腺功能低下主要由甲狀腺發育異常、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體病變、母體因素及碘缺乏等原因引起。該病是新生兒常見內分泌疾病，需早期篩查干預以避免智力發育障礙。
1、甲狀腺發育異常：
甲狀腺缺如、異位或發育不良是常見病因，約占先天性甲減的80%。胚胎期甲狀腺組織未正常遷移至頸部，或腺體未充分發育，導致甲狀腺素分泌不足。此類患兒出生時即可通過新生兒足跟血篩查發現TSH顯著升高。
2、激素合成障礙：
甲狀腺過氧化物酶缺陷、鈉碘同向轉運體異常等遺傳因素可影響甲狀腺素合成。這類患兒甲狀腺可能正常存在，但因酶系統缺陷無法正常生產T3、T4，常伴隨甲狀腺代償性腫大，需基因檢測明確具體缺陷環節。
3、下丘腦-垂體病變：
中樞性甲減由TRH或TSH分泌不足導致，約占病例的5%。常見于垂體發育不良、圍產期缺氧缺血性腦損傷等。此類患兒甲狀腺本身結構正常，但TSH水平低下，需通過MRI檢查評估垂體結構。
4、母體因素：
妊娠期母親服用抗甲狀腺藥物如丙硫氧嘧啶、接觸放射性碘或存在甲狀腺自身抗體TPOAb，可能通過胎盤影響胎兒甲狀腺功能。這類患兒癥狀多為暫時性，但需監測甲狀腺功能恢復情況。
5、碘缺乏：
嚴重缺碘地區孕婦若未補充足量碘，胎兒甲狀腺無法合成足夠激素。我國推行食鹽加碘政策后此類病因已減少，但偏遠地區仍需關注。孕期每日碘需求量為230μg，哺乳期需增至240μg。
確診患兒需終身監測甲狀腺功能，及時調整左甲狀腺素鈉劑量。嬰幼兒期每月復查FT4、TSH，兒童期每3-6個月隨訪。喂養時注意營養均衡，適當增加富含鋅、硒的食物如魚類、堅果。避免同時服用鈣劑、鐵劑影響藥物吸收，服藥時間應與哺乳間隔1小時以上。定期進行智力發育評估和聽力篩查，學齡期關注身高體重曲線變化。
