小兒庫欣綜合征是什么

小兒庫欣綜合征是由長期皮質醇水平異常升高引起的臨床綜合征，主要表現為向心性肥胖、生長遲緩和高血壓。病因主要包括垂體腺瘤、腎上腺腫瘤、外源性糖皮質激素使用、異位ACTH綜合征以及罕見的遺傳性疾病。

約70%小兒病例由分泌促腎上腺皮質激素ACTH的垂體微腺瘤引起，稱為庫欣病。腫瘤過度刺激腎上腺皮質導致皮質醇分泌亢進，典型表現為滿月臉、水牛背合并皮膚紫紋。確診需通過垂體MRI和地塞米松抑制試驗，治療以經蝶竇垂體瘤切除術為主。

腎上腺皮質腺瘤或癌腫可自主分泌過量皮質醇，約占兒童病例15%。這類腫瘤不受ACTH調控，常表現為快速進展的肥胖伴多毛癥。影像學檢查可見腎上腺占位病變，手術切除是首選治療方案，惡性病例需輔助米托坦治療。

長期大劑量使用潑尼松等糖皮質激素治療哮喘或腎病時，可能引發醫源性庫欣綜合征。特征表現為用藥史與劑量依賴性的癥狀，緩慢減停激素是根本措施，需在醫生監督下調整用藥方案。

支氣管類癌等神經內分泌腫瘤異常分泌ACTH所致，兒童相對罕見。患者多出現皮膚色素沉著伴嚴重低血鉀，胸部CT和ACTH檢測可協助定位腫瘤，治療需切除原發灶或使用酮康唑控制皮質醇水平。

McCune-Albright綜合征或Carney復合征等遺傳病可導致腎上腺結節性增生。這類患兒常合并骨骼發育異常或皮膚斑點，基因檢測可明確診斷，治療需個體化選擇腎上腺切除或藥物阻斷。

患兒日常需監測血壓血糖，保證鈣質和維生素D攝入以預防骨質疏松。建議選擇游泳等低沖擊運動，避免高鹽高糖飲食。皮膚護理重點在于預防紫紋部位感染，定期測量身高體重并記錄生長曲線。出現頭痛嘔吐或骨折等異常時應立即就醫，術后患者需終身隨訪腎上腺功能。