先天性角膜混濁是一種出生時即存在的角膜透明度異常，可能與遺傳因素、宮內(nèi)感染、代謝異常、發(fā)育缺陷或外傷等因素有關(guān)。
1、遺傳因素：
部分先天性角膜混濁與基因突變相關(guān)，如Peters異常或先天性遺傳性角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良。這類患者常伴有家族史，需通過基因檢測明確診斷。治療上以角膜移植為主，嬰幼兒期需密切監(jiān)測視力發(fā)育。
2、宮內(nèi)感染：
妊娠期風疹病毒、單純皰疹病毒感染可導致胎兒角膜發(fā)育異常。患兒多合并小眼球、白內(nèi)障等畸形，出生后需進行病毒抗體檢測。早期干預包括抗病毒治療和光學矯正，嚴重者需行穿透性角膜移植術(shù)。
3、代謝異常：
黏多糖貯積癥、胱氨酸病等先天性代謝疾病會引起角膜基質(zhì)層沉積物積聚。典型表現(xiàn)為進行性加重的角膜霧狀混濁，需通過尿液酶學檢查確診。治療需針對原發(fā)病，如酶替代療法，角膜混濁嚴重時考慮部分厚度角膜移植。
4、發(fā)育缺陷：
前房角發(fā)育異常或角膜內(nèi)皮細胞功能障礙可導致先天性角膜混濁，如Axenfeld-Rieger綜合征。此類患兒多伴有青光眼，需通過前房角鏡檢查評估。治療需控制眼壓，角膜混濁影響視力時選擇深板層角膜移植。
5、產(chǎn)傷因素：
分娩過程中產(chǎn)鉗使用不當可能造成角膜后彈力層撕裂，導致局部混濁。多數(shù)病例混濁程度較輕，隨年齡增長可能自行改善。嚴重者需角膜內(nèi)皮移植，嬰幼兒期可通過遮蓋療法預防弱視。
先天性角膜混濁患兒需定期進行視力評估和角膜地形圖檢查，母乳喂養(yǎng)期間注意補充維生素A。根據(jù)混濁程度選擇光學虹膜切除或角膜移植手術(shù)，術(shù)后需長期使用環(huán)孢素滴眼液預防排斥反應。康復階段建議進行紅球追視等視覺訓練，避免劇烈運動防止角膜傷口裂開。
