性發育遲緩的判斷需結合年齡、第二性征出現時間及生長速度綜合評估。若女孩13歲后未出現乳房發育或15歲無月經初潮，男孩14歲后睪丸未發育或16歲無變聲等表現，可能提示性發育遲緩。
生理性發育差異常見于家族遺傳傾向，父母若有晚發育史，子女可能出現類似情況，骨齡檢測通常正常。病理性遲緩可能與下丘腦-垂體-性腺軸功能障礙有關，如特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥、先天性卵巢發育不全等，需通過激素六項、染色體核型分析等確診。
家長可定期記錄身高增長曲線，若年增長不足5厘米或長期處于同齡人3百分位以下需警惕。醫學檢查包括骨齡片評估骨骼成熟度，促卵泡激素、黃體生成素等激素檢測，頭部MRI排查垂體病變，超聲檢查性腺發育狀態。
建議保持均衡飲食，重點補充鋅、維生素D等營養素，適度進行跳繩、籃球等縱向運動。避免盲目使用保健品，若懷疑發育異常應盡早就診兒童內分泌科，通過生長激素激發試驗等明確病因。心理上需減少青春期比較壓力，告知晚發育者最終身高多可達到遺傳潛力。
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