男性性反轉綜合征的特點主要表現為染色體性別與表型性別不一致、生殖器官發育異常、激素水平紊亂、生育能力障礙及心理社會適應問題。
1、染色體異常：46，XY個體可能因SRY基因缺失或突變導致睪丸發育不全，表現為女性外生殖器；46，XX個體可能因SOX9基因過度表達出現男性化特征。需通過染色體核型分析確診，激素替代治療可改善第二性征發育。
2、生殖器變異：XY型患者常見陰道盲端、陰蒂肥大或尿道下裂，XX型患者可能出現陰莖樣結構。整形手術如陰道成形術或陰莖矯正術可改善功能，需在青春期后結合心理評估實施。
3、內分泌失調：睪酮或雌激素分泌異常導致體毛分布、嗓音、乳腺發育與染色體不符。采用青春期抑制劑如亮丙瑞林延緩發育，后續補充雌二醇或睪酮進行性別適配治療。
4、生育力缺陷：多數患者無配子生成能力，XY型可能保留腹腔內睪丸組織有惡變風險，需定期超聲監測。輔助生殖技術如供精人工授精或胚胎移植可供部分患者選擇。
5、心理干預需求：92%患者存在性別認同困擾，需聯合精神科醫生評估。認知行為療法可緩解焦慮抑郁，社會支持系統對性別角色適應至關重要。
日常需關注骨密度監測長期激素治療易致骨質疏松，建議進行游泳、瑜伽等低沖擊運動。飲食應增加鈣質每日1000mg和維生素D800IU攝入，定期檢測肝腎功能及血脂。成年患者每兩年需進行性腺腫瘤篩查，兒童期患者建議在心理醫生指導下進行性別認定決策。
