保證胎兒健康無缺陷需從孕前準備、孕期管理、遺傳篩查、營養補充和避免致畸因素五方面綜合干預。
1、孕前準備：
夫妻雙方應在計劃懷孕前3-6個月進行孕前檢查，包括血常規、TORCH篩查、染色體檢測等。女性需提前補充葉酸每日400-800微克，男性應戒煙戒酒。存在家族遺傳病史者需進行遺傳咨詢，糖尿病、高血壓等慢性病患者需將病情控制穩定。
2、孕期管理：
規范產檢是核心措施，需按時完成NT超聲、唐氏篩查、大排畸超聲等關鍵檢查。妊娠20周前每月產檢1次，28周后每2周1次，36周后每周1次。重點關注血壓、血糖、胎心監護等指標，妊娠期糖尿病孕婦需嚴格控糖。
3、遺傳篩查：
針對高齡孕婦≥35歲或高風險人群，建議進行無創DNA產前檢測或羊水穿刺。常見篩查項目包括21三體綜合征、18三體綜合征、神經管缺陷等。若發現胎兒嚴重畸形，需在醫生指導下評估繼續妊娠風險。
4、營養補充：
孕期需保證蛋白質每日70克、鐵27毫克、鈣1000毫克等營養素攝入。多吃深色蔬菜、全谷物、深海魚類，限制咖啡因每日＜200毫克和含汞量高的海鮮。維生素D缺乏者需遵醫囑補充，避免盲目使用保健品。
5、規避風險：
妊娠前3個月避免接觸X射線、甲醛等理化致畸物。慎用藥物，必需用藥時選擇FDA妊娠安全分級B類藥物。預防風疹、巨細胞病毒等感染，體溫超過38.5℃需及時就醫。保持情緒穩定，避免過度焦慮影響胎兒發育。
建議備孕期間建立健康生活方式，夫妻雙方保持BMI在18.5-23.9范圍，每周進行150分鐘中等強度運動。孕期可練習孕婦瑜伽、游泳等低沖擊運動，睡眠保證7-9小時/天。注意口腔衛生，治療齲齒和牙周炎。居住環境保持通風，避免接觸寵物糞便。產后堅持母乳喂養至少6個月，定期監測新生兒生長發育指標。
