羊膜腔穿刺術可以查出胎兒是否患有部分遺傳病。該技術通過提取羊水中的胎兒細胞進行染色體核型分析或基因檢測，能明確診斷染色體異常如唐氏綜合征及部分單基因遺傳病。
1、適用檢測范圍：
羊膜腔穿刺術主要針對染色體疾病和特定單基因病。染色體異常檢測覆蓋全部23對染色體，可診斷唐氏綜合征21三體、愛德華氏綜合征18三體等非整倍體疾病。單基因病檢測需結合家族史選擇特定項目，如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等。需注意該技術無法篩查所有遺傳病，對多基因疾病或未知基因突變檢出率有限。
2、技術實施條件：
該檢查適用于孕16-22周孕婦，需滿足超聲確認胎盤位置、排除穿刺禁忌證等前提。檢測準確率達99%以上，但存在約0.5%流產風險。高齡妊娠≥35歲、血清學篩查高風險、有遺傳病家族史或超聲異常者為重點適用人群。檢測前需進行遺傳咨詢，明確檢測目的與預期結果。
3、檢測結果解讀：
正常核型報告可排除目標染色體疾病，但需結合超聲檢查綜合判斷。異常結果需遺傳學專家解讀，區分致病性變異與意義未明變異。對于確診的嚴重遺傳病，需多學科團隊評估胎兒預后，提供繼續妊娠或終止妊娠的醫學建議。部分單基因病可能需父母驗證檢測以確認遺傳來源。
建議孕婦在孕前完成遺傳病攜帶者篩查，孕期定期產檢結合無創DNA檢測可減少侵入性操作需求。保持均衡飲食，每日補充400微克葉酸有助于胎兒神經管發育。適度運動如孕婦瑜伽可改善血液循環，但需避免劇烈活動。保持情緒穩定，與醫生充分溝通檢測風險與獲益，必要時尋求專業心理支持。出現陰道流血或腹痛需立即就醫。
