腎上腺增生需通過激素檢測和影像學檢查確診，主要檢查項目包括血皮質醇測定、ACTH興奮試驗、腎上腺CT或MRI掃描。
激素水平檢測是診斷的核心環節。24小時尿游離皮質醇檢測能反映皮質醇整體分泌情況，地塞米松抑制試驗可鑒別庫欣綜合征類型。血漿ACTH測定有助于判斷病變來源，醛固酮和腎素活性檢測對原發性醛固酮增多癥的診斷至關重要。
影像學檢查可明確增生部位和程度。腎上腺CT平掃能清晰顯示腺體形態，對1厘米以上病變檢出率達95%。MRI適用于孕婦等特殊人群，具有無輻射優勢。雙側腎上腺靜脈采血是定位診斷的金標準，但屬于有創操作。
部分病例需要功能評估檢查。小劑量地塞米松抑制試驗可區分生理性和病理性皮質醇增高，大劑量試驗則用于鑒別垂體性與異位ACTH綜合征。對于疑似先天性腎上腺皮質增生者，需進行17-羥孕酮等遺傳代謝指標檢測。
基因檢測適用于年輕患者或家族史陽性者。CYP21A2基因分析可確診21-羥化酶缺乏癥，該類型占先天性腎上腺增生90%以上。ARMC5基因突變檢測對原發性雙側大結節性腎上腺增生有診斷價值。
檢查方案需個體化制定。無功能偶發瘤僅需定期隨訪，而伴有高血壓、低血鉀的功能性病變應完善全面評估。兒童患者需特別注意骨齡評估和生長激素檢測，育齡期女性要加做雄激素系列檢查。
