胎兒染色體畸形的治療需根據具體類型和嚴重程度制定個體化方案。常見干預方式包括產前咨詢、胎兒醫學干預、出生后對癥支持治療及長期康復管理。
染色體異常的治療主要分為三個階段：
產前階段可通過絨毛取樣或羊水穿刺明確診斷，部分嚴重畸形如18三體綜合征可考慮終止妊娠；存活胎兒需由胎兒醫學團隊評估是否適合宮內治療，如胎兒鏡手術糾正部分結構畸形。
出生后治療以多學科協作為核心。唐氏綜合征患兒需關注先天性心臟病矯治、甲狀腺功能調節及早期康復訓練；特納綜合征可通過生長激素治療改善身高，性激素替代促進第二性征發育；脆性X綜合征需行為干預和特殊教育支持。
藥物治療主要針對并發癥，如左甲狀腺素糾正甲減、抗癲癇藥物控制發作。部分代謝異常型染色體病可通過特殊配方奶粉或維生素補充改善預后。
染色體疾病無法根治，但早期干預能顯著改善生活質量。建議孕期規范產檢，高風險人群接受遺傳咨詢。新生兒期完善染色體篩查，確診后及時轉診至遺傳代謝專科隨訪。
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