遺傳咨詢通常需要完成染色體核型分析、基因檢測和生化檢查三類核心項目。染色體核型分析可識別數目或結構異常，基因檢測能定位致病突變，生化檢查則輔助判斷代謝異常。
染色體核型分析適用于唐氏綜合征等染色體病篩查，通過外周血淋巴細胞培養觀察染色體形態。高齡孕婦、不良孕產史夫婦需優先進行該項檢查，檢出率約60%-70%。
基因檢測包含全外顯子組測序和靶向基因panel兩種形式。全外顯子組測序適合罕見病診斷，可覆蓋約85%的致病突變；靶向檢測多用于地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因病，準確率達95%以上。檢測前需簽署知情同意書并繪制三代家系圖。
生化檢查涉及串聯質譜新生兒篩查和酶活性測定。串聯質譜能一次性檢測40余種遺傳代謝病，假陽性率控制在0.1%以下；酶活性測定針對戈謝病、龐貝病等溶酶體貯積癥，需采集皮膚成纖維細胞培養。
特殊情況下需補充影像學檢查。超聲心動圖可發現馬凡綜合征的心血管病變，頭顱MRI有助于診斷結節性硬化癥的腦部病變。所有檢查結果應由臨床遺傳醫師結合家族史進行綜合解讀。
猜你關注
2025-09-19
2025-09-19
2025-09-19
2025-09-19
2025-09-19
2025-09-19
2025-09-19
2025-09-19
2025-09-19
2025-09-19
優質文章排行榜
藥品推薦
抗病毒口服液
清熱祛濕，涼血解毒。用于風熱感冒、流感。
杭州老桐君制藥有限公司
力緯 帕拉米韋氯化鈉注射液
本品主要用于流感病毒引起的普通流行性感冒、甲型流行性感冒。包括：H1（H1N.），HA(HAN.)及H9N9等系列病毒引起的流行感冒。也可以用于奧司他韋不能控制的重癥型流感。
廣州南新制藥有限公司
可威 磷酸奧司他韋顆粒
用于1歲及1歲以上兒童和成人的甲型和乙型流感治療(磷酸奧司他韋能夠有效治療甲型和乙型流感，但是乙型流感的臨床應用數據尚不多)?；颊邞谑状纬霈F癥狀48小時以內使用。 2.用于成人和13歲及13歲以上青少年的甲型和乙型流感的預防。
宜昌東陽光長江藥業股份有限公司
絡活喜 苯磺酸氨氯地平片
本品適用于高血壓的治療；適用于慢性穩定性心絞痛的對癥治療；用于確診或可疑的血管痙攣性心絞痛的治療，均可單獨應用，也可與其他抗高血壓藥物、抗心絞痛藥物聯合應用。
暉致制藥（大連）有限公司
思密達 蒙脫石散(原味)
用于成年人及兒童急、慢性腹瀉。
博福-益普生(天津)制藥有限公司
