Turner綜合征屬于染色體異常疾病，目前尚無明確預防方法。針對該疾病的干預主要集中在早期診斷、并發(fā)癥管理及激素替代治療等方面，主要措施包括產前篩查、生長激素治療、雌激素替代、心血管監(jiān)測、心理支持等。
1、產前篩查
通過超聲檢查可發(fā)現胎兒頸項透明層增厚、淋巴水囊瘤等異常表現，結合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺染色體核型分析可確診。確診后需由產科與遺傳學專家聯合評估妊娠風險，提供個性化生育指導。
2、生長激素治療
兒童期確診后應盡早開始重組人生長激素注射，有助于改善最終身高。治療期間需定期監(jiān)測骨齡、胰島素樣生長因子水平，避免脊柱側彎等骨骼并發(fā)癥。部分患者需持續(xù)治療至骨骺閉合。
3、雌激素替代
青春期啟動后需在醫(yī)生指導下進行雌激素-孕激素序貫治療，促進第二性征發(fā)育并維持子宮健康。治療期間需監(jiān)測乳腺發(fā)育、骨密度及肝功能，調整劑量預防血栓形成等風險。
4、心血管監(jiān)測
患者需終身定期進行心臟超聲和血壓檢查，篩查主動脈縮窄、二葉式主動脈瓣等先天性畸形。建議避免劇烈運動，控制體重，高血壓患者需及時用藥降低主動脈夾層風險。
5、心理支持
建立多學科團隊提供心理咨詢、社交技能訓練及生育指導，改善因身材矮小、性發(fā)育延遲導致的自卑心理。家長應積極參與干預，幫助患者建立正確的疾病認知和積極生活態(tài)度。
Turner綜合征患者需建立長期隨訪計劃，每半年復查甲狀腺功能、血糖等指標，預防自身免疫性疾病和代謝異常。日常注意均衡飲食補充鈣質和維生素D，選擇游泳等低沖擊運動維持骨骼健康。生育方面可通過捐贈卵子輔助生殖技術實現，但需經心血管系統(tǒng)評估確認妊娠安全性。社會支持系統(tǒng)對改善患者生活質量具有重要作用。
