腸套疊主要表現為陣發性腹痛、嘔吐、血便和腹部包塊。這是嬰幼兒最常見的急腹癥之一，成人發病率較低但可能提示腫瘤等嚴重病變。
腹痛是腸套疊最突出的早期癥狀，表現為突發性、間歇性絞痛，嬰幼兒常表現為陣發性哭鬧、屈腿蜷縮。疼痛發作時面色蒼白，間歇期可恢復活動。隨著病情進展，疼痛發作頻率增加，間歇期縮短。
嘔吐多在腹痛后出現，初期為胃內容物，后期可吐出膽汁或糞樣物。血便通常出現在發病后6-12小時，典型表現為果醬樣黏液血便，這是腸壁缺血壞死的特征性表現。約60%患兒可在右上腹觸及臘腸樣包塊，表面光滑、稍可移動。
部分患兒早期可能出現面色蒼白、出汗、拒食等非特異性表現。若未及時治療，可發展為腸壞死、腹膜炎，出現持續腹痛、腹脹、發熱、休克等危重癥狀。成人腸套疊癥狀相對不典型，腹痛程度較輕但持續時間長，血便發生率低于兒童。
腸套疊屬于外科急癥，一旦出現典型癥狀應立即就醫。超聲檢查是首選診斷方法，空氣灌腸既是診斷手段也是治療方式。發病48小時內就診者非手術復位成功率可達90%，延誤治療可能導致腸穿孔等嚴重并發癥。
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